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Bibliothèque d’APC

Medical Genetics and Genomics

Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada · 1.0 · 25 APC

Également offert en anglais.

Chaque APC du guide publié, présentée comme le formulaire que DebriefMD remplit, avec ses champs et ses options de réponse.

Progression vers la discipline

  • TTD-1

    Réaliser une anamnèse et un examen physique et les résumer

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) vise à vérifier les compétences en évaluation clinique acquises durant les études en médecine. - Elle consiste à recueillir une anamnèse complète et adaptée à une évaluation génétique, ce qui inclut l’histoire prénatale et familiale ainsi que les principaux jalons du développement, à dresser un arbre généalogique et à choisir une approche pour l’examen dysmorphologique. - Elle comprend aussi la formulation d'un diagnostic différentiel de base et le résumé des constatations en vue de leur présentation orale à un superviseur. - Cette APC n'inclut pas la prise de décisions concernant la prise en charge ni la communication d'un plan de prise en charge au patient ou à sa famille.

    Observation directe, présentation du cas et revue de la documentation par un médecin généticien Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - l'âge du patient : moins de 6 mois; moins de 10 ans; adulte - le contexte : hospitalisation; consultation externe - l’activité observée (sélectionner tout ce qui s’applique) : anamnèse; examen physique - la situation (préciser) : Recueillir 3 observations de réussite - Au moins 1 observation d'une anamnèse complète et d'un examen physique - Au moins 1 examen physique pour chaque groupe d'âge - Diverses situations cliniques - Au moins 2 observateurs différents

    Nombre d’observations suggéré : 3

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    l'âge du patient

    1. moins de 6 mois
    2. moins de 10 ans
    3. adulte

    le contexte

    1. hospitalisation
    2. consultation externe

    l’activité observée (sélectionner tout ce qui s’applique)

    1. anamnèse
    2. examen physique

    Expert médical

    • ME 2.1 Vérifier que le patient ou sa famille comprend la raison de la consultation.
    • ME 2.2 Obtenir une anamnèse appropriée, y compris l’histoire de la période prénatale, de la naissance et du développement, les antécédents médicaux ainsi que les antécédents familiaux sur trois générations.
    • ME 2.2 Dresser un arbre généalogique selon les normes.
    • ME 2.2 Réaliser un examen physique, en suivant une démarche pour les principaux éléments de l’examen dysmorphologique.
    • ME 2.2 Établir un diagnostic différentiel de base en fonction du tableau clinique du patient.
    • ME 2.2 Synthétiser et structurer l’information clinique de façon à fournir une présentation claire et succincte à un superviseur.

    Communicateur

    • COM 1.1 Faire preuve d’empathie, de respect et de compassion lors des communications afin de favoriser la confiance.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • TTD-2

    Sélection d'analyses génétiques de première ligne

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur le choix approprié des analyses génétiques de première ligne, tout en tenant compte de la gestion des ressources. - Elle inclut aussi le conseil pré-test de base.

    Observation directe par un médecin généticien ou un résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le type d'analyse génétique : cytogénétique; moléculaire; autre Recueillir 2 observations de réussite - Au moins 1 analyse cytogénétique - Au moins 1 analyse moléculaire - Au moins 2 observateurs différents

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le type d'analyse génétique

    1. cytogénétique
    2. moléculaire
    3. autre

    Expert médical

    • ME 1.3 Appliquer sa connaissance des principes et des grandes catégories d'analyses génétiques (c.-à-d., analyses d'un seul gène ou de chromosomes).
    • ME 2.2 Sélectionner les analyses appropriées.
    • ME 3.1 Décrire les avantages et les limites des analyses génétiques.

    Communicateur

    • COM 3.1 Utiliser un langage simple et exempt de jargon médical.
    • COM 3.1 Recourir à des stratégies pour vérifier et confirmer que le patient ou sa famille comprend les informations transmises.
    • COM 4.3 Répondre aux questions du patient ou de sa famille.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • TTD-3

    Interprétation des résultats d'analyses génétiques de première ligne

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur l'interprétation des grandes catégories de résultats (p. ex., pathogène, bénin, variants de signification incertaine) et leurs implications. - Elle n'inclut pas la vérification de l'interprétation du laboratoire.

    Observation directe par un médecin généticien ou un résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le type d'analyse génétique : cytogénétique; moléculaire; autre - le résultat : bénin; pathogène; variant de signification incertaine Recueillir 2 observations de réussite - Au moins 2 observateurs différents

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le type d'analyse génétique

    1. cytogénétique
    2. moléculaire
    3. autre

    le résultat

    1. bénin
    2. pathogène
    3. variant de signification incertaine

    Expert médical

    • ME 1.3 Appliquer sa connaissance des analyses génétiques utilisées pour diagnostiquer des conditions génétiques et évaluer le risque d'en être atteint.
    • ME 2.2 Catégoriser les résultats d'analyses génétiques de première ligne : bénins, pathogènes ou variants de signification incertaine.
    • ME 2.2 Décrire les implications directes des résultats d'analyses génétiques de première ligne.

    Érudit

    • S 3.4 Intégrer les données probantes à l'interprétation des résultats d'analyses génétiques de première ligne.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

Acquisition des fondements de la discipline

  • F-1

    Reconnaissance de la nature aiguë de l’état d'un patient, amorce de la stabilisation et de la prise en charg…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur la reconnaissance du patient en état critique ou susceptible de le devenir ainsi que sur la réaction adéquate à avoir. - La reconnaissance appropriée et en temps opportun de la nécessité d’obtenir de l’aide et/ou d’assurer une prise en charge définitive constitue un élément important de cette APC. - Cela consiste à déterminer la priorité des mesures à prendre, à faciliter l’exécution des priorités principales de la prise en charge et à mettre en place un traitement ciblé. - L'observation de cette APC doit inclure des patients pédiatriques et adultes. - Cette APC peut être observée en contexte de simulation.

    Observation directe et indirecte par un superviseur (médecin traitant responsable, autre médecin consultant, résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique) Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : nouveau-né; pédiatrique; adulte - le contexte : milieu clinique; simulation Recueillir 2 observations de réussite - Au moins 1 patient pédiatrique ou nouveau-né - Au moins 1 patient adulte - Au moins 1 observation en milieu clinique

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. nouveau-né
    2. pédiatrique
    3. adulte

    le contexte

    1. milieu clinique
    2. simulation

    Expert médical

    • ME 2.1 Déterminer la gravité du problème et les priorités quant aux soins à prodiguer au patient.
    • ME 2.2 Effectuer l’évaluation et la stabilisation initiale du patient selon la séquence ABC (voies respiratoires, respiration, circulation).
    • ME 2.2 Obtenir l’anamnèse et procéder à un examen physique adapté au tableau clinique du patient, dans un laps de temps raisonnable.
    • ME 2.4 Élaborer et mettre en œuvre un plan de prise en charge initiale.

    Collaborateur

    • COL 1.3 Travailler efficacement avec les membres de l’équipe de soins.

    Professionnel

    • P 1.1 Tenir compte de ses limites personnelles et demander de l’aide au besoin.
    • P 4.1 Faire en sorte de maintenir un rendement clinique professionnel en situation de stress.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • F-2

    Évaluation et amorce de la prise en charge de patients atteints d’un problème médical courant

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) comprend la réalisation d'une anamnèse et d'un examen physique, la sélection des analyses, l'interprétation des résultats et l'élaboration d'un diagnostic différentiel pour des patients ayant un problème courant et non complexe. - Elle inclut aussi l'élaboration d'un plan de traitement initial ou de prise en charge. - L'observation de cette APC doit inclure des patients en médecine maternelle et fœtale, des nouveau-nés, des patients pédiatriques et des adultes, ainsi qu'un éventail de situations et de milieux cliniques.

    Observation directe ou indirecte (p. ex., discussion de cas, revue de la lettre de consultation ou d'autres documents) par un superviseur (patron ou résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique) Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : médecine maternelle et fœtale; nouveau-né; pédiatrique; adulte - le contexte : hospitalisation; consultation externe - le type d’observation : directe; indirecte - la catégorie du problème principal (sélectionner tout ce qui s’applique) : allergique/immunologique; cardiaque; dermatologique; développemental/comportemental/psychosocial; endocrinien; gastrointestinal; hématologique/oncologique; infectieux; santé mentale; neurologique; oto-rhino- laryngologique/ophtalmologique; rénal/génito-urinaire; respiratoire; rhumatologique/musculosquelettique; autre (préciser) Recueillir 12 observations de réussite - Au moins 5 patients pédiatriques - Au moins 5 patients adultes - Au moins 2 patients en médecine maternelle et fœtale - Au moins 1 observation directe par un patron pour chacune des populations suivantes : médecine maternelle et fœtale, pédiatrique et adulte

    Nombre d’observations suggéré : 12

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. médecine maternelle et fœtale
    2. nouveau-né
    3. pédiatrique
    4. adulte

    le contexte

    1. hospitalisation
    2. consultation externe

    le type d’observation

    1. directe
    2. indirecte

    la catégorie du problème principal (sélectionner tout ce qui s’applique)

    1. allergique/immunologique
    2. cardiaque
    3. dermatologique
    4. développemental/comportemental/psychosocial
    5. endocrinien
    6. gastrointestinal
    7. hématologique/oncologique
    8. infectieux
    9. santé mentale
    10. neurologique
    11. oto-rhino- laryngologique/ophtalmologique
    12. rénal/génito-urinaire
    13. respiratoire
    14. rhumatologique/musculosquelettique
    15. autre (préciser)

    Expert médical

    • ME 2.2 Recueillir une anamnèse adaptée à la situation du patient.
    • ME 2.2 Effectuer un examen physique.
    • ME 2.2 Formuler un diagnostic différentiel.
    • ME 2.2 Sélectionner les examens paracliniques et en interpréter les résultats.
    • ME 2.2 Synthétiser et interpréter les informations de l’évaluation clinique.
    • ME 2.4 Élaborer et mettre en œuvre un plan de prise en charge initiale.
    • ME 1.7 Chercher de l’aide au besoin.

    Communicateur

    • COM 5.1 Documenter la rencontre clinique de façon à faire comprendre l’évaluation clinique et le motif des décisions ou des recommandations.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • F-3

    Prestation de soins continus à des patients atteints d'un problème médical courant et progression de leur pl…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur les soins continus à des patients présentant un problème courant et non complexe. - Elle comprend également la réévaluation continue de l’état clinique et la gestion de l’évolution clinique, y compris les examens plus approfondis, la réponse au traitement et les complications possibles. - L'observation de cette APC comprend les patients pédiatriques et adultes ainsi qu'un éventail de situations cliniques.

    Observation directe ou indirecte par un superviseur, soit un patron, un résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique, ou un résident en surspécialité Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : nouveau-né; pédiatrique; adulte - le contexte : hospitalisation; consultation externe - le type d’observation : directe; indirecte - la catégorie du problème principal (sélectionner tout ce qui s’applique) : allergique/immunologique; cardiaque; dermatologique; développemental/comportemental/psychosocial; endocrinien; gastrointestinal; hématologique/oncologique; infectieux; santé mentale; neurologique; oto-rhino- laryngologique/ophtalmologique; rénal/génito-uriniaire; respiratoire; rhumatologique/musculosquelettique; autre (préciser) Recueillir 10 observations de réussite - Au moins 1 nouveau-né - Au moins 4 patients pédiatriques - Au moins 5 patients adultes - Au moins 2 observations par un patron pour la population pédiatrique et la population adulte - Au moins 1 observation directe par un patron pour la population pédiatrique et la population adulte

    Nombre d’observations suggéré : 10

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. nouveau-né
    2. pédiatrique
    3. adulte

    le contexte

    1. hospitalisation
    2. consultation externe

    le type d’observation

    1. directe
    2. indirecte

    la catégorie du problème principal (sélectionner tout ce qui s’applique)

    1. allergique/immunologique
    2. cardiaque
    3. dermatologique
    4. développemental/comportemental/psychosocial
    5. endocrinien
    6. gastrointestinal
    7. hématologique/oncologique
    8. infectieux
    9. santé mentale
    10. neurologique
    11. oto-rhino- laryngologique/ophtalmologique
    12. rénal/génito-uriniaire
    13. respiratoire
    14. rhumatologique/musculosquelettique
    15. autre (préciser)

    Expert médical

    • ME 2.2 Recueillir les renseignements cliniques afin d’évaluer l’état de santé et les symptômes du patient.
    • ME 2.2 Sélectionner les examens paracliniques et en interpréter les résultats.
    • ME 2.2 Évaluer les complications, la réponse au traitement et l’évolution clinique.
    • ME 2.4 Adapter les plans de prise en charge à l’évolution clinique.
    • ME 1.7 Chercher de l’aide au besoin.

    Communicateur

    • COM 5.1 Documenter la rencontre clinique de façon à faire comprendre l’évaluation clinique et le motif des décisions ou des recommandations.

    Collaborateur

    • COL 1.3 Tenir compte de la situation et du point de vue du patient dans l’établissement du plan de soins.

    Promoteur de la santé

    • HA 1.2 Collaborer avec le patient ou sa famille afin d’améliorer leur compréhension de la maladie et des besoins en soins de santé du patient.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • F-4

    Consultation de spécialistes et d’autres professionnels de la santé, synthèse et intégration des recommandat…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur la consultation, la communication et la collaboration appropriées avec d’autres professionnels de la santé. - Elle implique de reconnaître la nécessité d’une consultation, de formuler une question précise pour le consultant et d’intégrer les recommandations reçues au plan de soins. - Elle peut aussi inclure la coordination de la participation de différents consultants et autres professionnels de la santé, mais pas la recherche d’un compromis entre des recommandations divergentes ni la détermination des besoins relatifs à la consultation d’un spécialiste pour les cas complexes.

    Observation directe ou indirecte par un superviseur (patron ou résident superviseur) ou un consultant (médecin ou autre professionnel de la santé) Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : nouveau-né; pédiatrique; adulte - le contexte : hospitalisation; consultation externe; service d’urgence Recueillir 2 observations de réussite - Au moins 1 patient nouveau-né ou pédiatrique - Au moins 1 patient adulte

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. nouveau-né
    2. pédiatrique
    3. adulte

    le contexte

    1. hospitalisation
    2. consultation externe
    3. service d’urgence

    Expert médical

    • ME 4.1 Formuler des questions précises à l’intention du consultant ou d’un autre professionnel de la santé et en établir la priorité.
    • ME 2.4 Tenir compte des recommandations du consultant dans le diagnostic ou le plan de traitement.
    • ME 4.1 Coordonner les plans d’investigation, de traitement et de suivi lorsque plusieurs médecins et professionnels de la santé y collaborent.
    • ME 4.1 Assurer un suivi en ce qui a trait aux demandes de consultation ou aux recommandations reçues.

    Collaborateur

    • COL 1.2 Appliquer sa connaissance des rôles et des champs de pratique d’autres professionnels de la santé.
    • COL 1.3 Communiquer efficacement avec d’autres médecins et professionnels de la santé.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • F-5

    Communication des trouvailles cliniques et des plans d’investigation et de prise en charge aux patients et/o…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur l’utilisation de ses habiletés et stratégies de communication pour transmettre des renseignements et faire participer le patient et sa famille à une prise de décision partagée. - Cette APC inclut les situations courantes en pédiatrie et en médecine interne.

    Observation directe par un superviseur, soit un patron, un résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique, ou un résident en surspécialité Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : médecine maternelle et fœtale; nouveau-né; pédiatrique; adulte - le contexte : hospitalisation; consultation externe - le sujet abordé (préciser) : Recueillir 5 observations de réussite - Au moins 1 patient adulte - Au moins 1 patient pédiatrique - Au moins 2 patients hospitalisés - Divers sujets abordés - Divers observateurs

    Nombre d’observations suggéré : 5

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. médecine maternelle et fœtale
    2. nouveau-né
    3. pédiatrique
    4. adulte

    le contexte

    1. hospitalisation
    2. consultation externe

    Communicateur

    • COM 3.1 Fournir des informations précises au sujet de l’état de santé et des plans d’investigation et/ou de prise en charge.
    • COM 3.1 Utiliser un langage simple et exempt de jargon médical.
    • COM 3.1 Recourir à des stratégies pour vérifier et confirmer que le patient ou sa famille comprend les informations transmises.
    • COM 4.3 Répondre aux questions du patient ou de sa famille.
    • COM 4.3 Utiliser ses habiletés et stratégies de communication pour aider le patient ou sa famille à faire des choix éclairés.
    • COM 4.1 Communiquer de façon respectueuse, sans porter de jugements de valeur et en étant sensible aux différences culturelles.

    Promoteur de la santé

    • HA 1.3 Aborder la prévention de la maladie, la promotion et le maintien de la santé dans les échanges avec les patients.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • F-6

    Documentation des rencontres cliniques

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur l’application des compétences en communication écrite à différents types de documents : sommaires d’hospitalisation (au moment du congé); notes de consultation et notes d’évolution. - Cela implique de faire une synthèse des constatations cliniques pertinentes, des examens et du plan de prise en charge. - Les documents présentés aux fins de revue doivent avoir été entièrement rédigés par le résident. - Cette APC peut être observée dans n’importe quel contexte de soins et pour tout type de situation clinique.

    Revue des documents par un superviseur, soit un patron, un résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique, ou un résident en surspécialité Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : médecine maternelle et fœtale; nouveau-né; pédiatrique; adulte - le contexte : hospitalisation; consultation externe - le type de document : notes d'hospitalisation; notes cliniques; rapport de consultation; sommaire d'hospitalisation (congé); notes d'évolution; autre (préciser) Recueillir 9 observations de réussite - Divers contextes cliniques - Au moins 2 observations en contexte d'hospitalisation pédiatrique - Au moins 2 observations en contexte d'hospitalisation adulte - Divers types de documents

    Nombre d’observations suggéré : 9

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. médecine maternelle et fœtale
    2. nouveau-né
    3. pédiatrique
    4. adulte

    le contexte

    1. hospitalisation
    2. consultation externe

    le type de document

    1. notes d'hospitalisation
    2. notes cliniques
    3. rapport de consultation
    4. sommaire d'hospitalisation (congé)
    5. notes d'évolution
    6. autre (préciser)

    Expert médical

    • ME 2.2 Synthétiser et interpréter les informations de l’évaluation clinique.

    Communicateur

    • COM 5.1 Structurer les informations dans les sections appropriées du dossier.
    • COM 5.1 Consigner l’ensemble des constatations et examens pertinents.
    • COM 5.1 Expliquer le raisonnement clinique et le motif des décisions.
    • COM 5.1 Fournir un plan clair pour la prise en charge continue.
    • COM 5.1 Consigner les informations cliniques en temps opportun.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • F-7

    Réalisation de transferts de soins

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) consiste à communiquer les renseignements sur le patient aux professionnels de la santé lors de transferts de soins et à prioriser les éléments cliniques clés. - Elle inclut le transfert verbal ou la transmission de la documentation écrite au moment de terminer un quart de travail (fin de journée, fin de garde) ou un stage. - Cette APC est observée dans une unité d'hospitalisation.

    Observation directe ou indirecte par un superviseur, soit un patron, un résident qui en est à l'étape de la maîtrise de la discipline ou de la transition vers la pratique, ou un résident en surspécialité Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : nouveau-né; pédiatrique; adulte - le type d’observation (sélectionner tout ce qui s’applique) : observation directe; observation indirecte Recueillir 6 observations de réussite - Au moins 1 observation d'un cas de nouveau-né - Au moins 2 observations de cas pédiatriques - Au moins 3 observations de cas adultes - Au moins 1 observation directe d'un cas adulte - Au moins 1 observation directe d'un cas de nouveau-né ou pédiatrique - Divers observateurs

    Nombre d’observations suggéré : 6

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. nouveau-né
    2. pédiatrique
    3. adulte

    le type d’observation (sélectionner tout ce qui s’applique)

    1. observation directe
    2. observation indirecte

    Expert médical

    • ME 5.2 Utiliser des stratégies et des outils de communication structurés pour améliorer la sécurité des patients.

    Collaborateur

    • COL 3.2 Résumer les particularités du patient et prioriser ses besoins en expliquant le motif des décisions importantes.
    • COL 3.2 Fournir des recommandations préventives sur la prise en charge continue, notamment en ce qui concerne les résultats d’examens à venir ou les événements ou résultats attendus.
    • COL 3.2 Clarifier au besoin certains points avec le(s) médecin(s) à qui les soins sont transférés.
    • COL 1.3 Tenir compte de la situation et du point de vue du patient dans l’établissement du plan de soins.

    Professionnel

    • P 1.1 Assumer les responsabilités confiées dans des délais opportuns.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

Maîtrise de la discipline

  • C-1

    Évaluation, diagnostic et prise en charge de problèmes médicaux aigus dus à un trouble génétique

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur la prestation de soins médicaux à des patients présentant une complication aiguë d’un trouble génétique à tout moment entre la présentation initiale des symptômes et la stabilisation. - Cette APC inclut la réponse à une demande de consultation d'autres services cliniques et/ou la prise en charge initiale en milieu hospitalier. - Cette APC peut être observée en contexte de simulation.

    Observation directe et indirecte (p. ex., discussion de cas, revue de la lettre de consultation ou d'autres documents) par un médecin traitant ou un résident qui en est à l'étape de la transition vers la pratique Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le contexte : milieu clinique; simulation - la présence d'une erreur innée du métabolisme : oui; non Recueillir 5 observations de réussite - Au moins 3 observations en milieu clinique - Au moins 4 patients présentant une erreur innée du métabolisme

    Nombre d’observations suggéré : 5

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le contexte

    1. milieu clinique
    2. simulation

    la présence d'une erreur innée du métabolisme

    1. oui
    2. non

    Expert médical

    • ME 2.2 Obtenir les antécédents médicaux et familiaux pertinents et complets.
    • ME 2.2 Effectuer un examen physique ciblé.
    • ME 2.2 Établir un diagnostic différentiel hiérarchisé.
    • ME 2.2 Sélectionner les examens paracliniques et en établir la séquence par ordre de priorité.
    • ME 2.2 Faire une synthèse des données cliniques, de laboratoire ou d'imagerie pour établir ou confirmer un diagnostic.
    • ME 2.4 Élaborer et mettre en œuvre un plan de prise en charge.
    • ME 4.1 Surveiller l’évolution clinique ou la réponse du patient à l'intervention.

    Communicateur

    • COM 5.1 Documenter la rencontre clinique de façon à faire comprendre l’évaluation clinique et le motif des décisions ou des recommandations.

    Collaborateur

    • COL 2.1 Répondre aux demandes de consultation dans des délais opportuns.
    • COL 1.3 Soutenir ses collègues cliniciens dans la mise en œuvre d’un plan de prise en charge.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-2

    Évaluation, diagnostic et prise en charge dans des cas stables de trouble génétique connu ou soupçonné

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) comprend l'évaluation clinique et la prise de décision fondée sur des données probantes. - Elle nécessite d'adopter une approche centrée sur le patient, en tenant compte des objectifs et des attentes du patient et de sa famille ainsi que des manifestations multisystémiques. - Elle consiste aussi à utiliser judicieusement les ressources en santé.

    Observation directe, discussion de cas et/ou revue de la lettre de consultation ou d'autres documents par un médecin traitant, un conseiller en génétique ou un résident qui en est à l'étape de la transition vers la pratique Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : prénatal; pédiatrique; adulte - la catégorie du problème (sélectionner tout ce qui s’applique) : cancer; anomalie ou malformation congénitale; tissu conjonctif; cardiovasculaire; trouble de la croissance; endocrinien; génodermatose; hématologique; immunologique; erreur innée du métabolisme; neurodéveloppemental; neurologique; rénal; dysplasie squelettique; autre (préciser) Recueillir 15 observations de réussite - Au moins 5 cas prénataux - Au moins 5 patients pédiatriques - Au moins 5 patients adultes - Divers observateurs - Diverses catégories de problèmes - Pas plus de 3 observations par un conseiller en génétique

    Nombre d’observations suggéré : 15

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. prénatal
    2. pédiatrique
    3. adulte

    la catégorie du problème (sélectionner tout ce qui s’applique)

    1. cancer
    2. anomalie ou malformation congénitale
    3. tissu conjonctif
    4. cardiovasculaire
    5. trouble de la croissance
    6. endocrinien
    7. génodermatose
    8. hématologique
    9. immunologique
    10. erreur innée du métabolisme
    11. neurodéveloppemental
    12. neurologique
    13. rénal
    14. dysplasie squelettique
    15. autre (préciser)

    Expert médical

    • ME 2.2 Obtenir les antécédents médicaux et familiaux pertinents et complets.
    • ME 2.2 Réaliser un examen physique en mettant l’accent sur la dysmorphologie, s'il y a lieu.
    • ME 2.2 Établir un diagnostic différentiel hiérarchisé.
    • ME 2.2 Sélectionner les examens paracliniques et en interpréter les résultats.
    • ME 2.2 Faire une synthèse des données cliniques, de laboratoire ou d'imagerie pour établir ou confirmer un diagnostic.
    • ME 2.4 Élaborer et mettre en œuvre un plan de prise en charge.

    Communicateur

    • COM 5.1 Documenter la rencontre clinique de façon à faire comprendre l’évaluation clinique et le motif des décisions ou des recommandations.

    Leader

    • L 2.1 Utiliser judicieusement les ressources.

    Professionnel

    • P 1.2 Se préparer à la consultation en passant en revue l'information clinique et la littérature médicale, s'il y a lieu.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-3

    Conseil génétique pré-test pour des analyses génétiques ou génomiques

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) concerne l'utilisation des compétences en communication pour conseiller des patients au sujet des analyses génétiques ou génomiques. - Le conseil pré-test consiste à discuter des indications, des résultats possibles, des limites ainsi que des implications éthiques, légales et sociales de telles analyses. - Cette APC comprend l'évaluation de la compréhension des éléments du consentement par le patient ou sa famille et l'obtention d'un consentement libre et éclairé. - Cette APC peut être observée en contexte de simulation.

    Observation directe par un médecin traitant, un conseiller en génétique ou un résident qui en est à l'étape de la transition vers la pratique Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le groupe d’âge du patient : prénatal; pédiatrique; adulte - le contexte : milieu clinique; simulation - les indications des analyses : test diagnostique; test présymptomatique; test prédictif; dépistage de porteur; test prénatal; dépistage néonatal; dépistage préimplantatoire - les modalités d'analyse : cytogénétique; tests fonctionnels; analyse moléculaire ciblée; séquençage du génome entier; autre (préciser) Recueillir 5 observations de réussite - Au moins 1 cas prénatal - Au moins 1 séquençage du génome entier - Au moins 1 test présymptomatique ou dépistage de porteur

    Nombre d’observations suggéré : 5

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le groupe d’âge du patient

    1. prénatal
    2. pédiatrique
    3. adulte

    le contexte

    1. milieu clinique
    2. simulation

    les indications des analyses

    1. test diagnostique
    2. test présymptomatique
    3. test prédictif
    4. dépistage de porteur
    5. test prénatal
    6. dépistage néonatal
    7. dépistage préimplantatoire

    les modalités d'analyse

    1. cytogénétique
    2. tests fonctionnels
    3. analyse moléculaire ciblée
    4. séquençage du génome entier
    5. autre (préciser)

    Expert médical

    • ME 3.2 Expliquer les indications, les résultats possibles et les limites des analyses génétiques.
    • ME 3.2 Expliquer les implications éthiques, légales et sociales des analyses.

    Communicateur

    • COM 3.1 Fournir des informations et des explications claires et exactes.
    • COM 3.1 Vérifier si l’information transmise est bien comprise.
    • COM 1.5 Reconnaître dans quelles circonstances de vives émotions (p. ex., colère, peur, anxiété ou tristesse) ont un effet sur l’interaction et réagir de manière appropriée.
    • COM 4.3 Utiliser ses habiletés et stratégies de communication pour aider le patient ou sa famille à faire des choix éclairés.
    • COM 4.1 Communiquer de façon respectueuse, sans porter de jugements de valeur et en étant sensible aux différences culturelles.
    • COM 1.6 Adapter les approches décisionnelles en fonction de la capacité décisionnelle, des valeurs et des préférences du patient.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-4

    Prestation de conseils sur les implications d'un diagnostic génétique aux patients et à leur famille

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) concerne l'utilisation des compétences en communication pour conseiller les patients en lien avec les implications d'un diagnostic génétique sur les plans personnel, médical, reproductif et psychosocial. - Elle consiste à fournir des recommandations sur la prise en charge et la promotion de la santé, ainsi que des conseils préventifs pour améliorer la qualité de vie des patients et des familles touchés par une condition génétique. - Cette APC inclut aussi la discussion des implications pour la famille, notamment l'évaluation du risque de récurrence et le dépistage des membres de la famille à risque (p. ex., dépistage en cascade).

    Observation directe par un médecin traitant, un résident qui en est à l'étape de la transition vers la pratique ou un conseiller en génétique; l'observation peut s'appuyer sur la revue des documents, par exemple la lettre de consultation. Utiliser le formulaire 1. Recueillir 5 observations de réussite - Divers observateurs - Au moins 4 observations par un médecin

    Nombre d’observations suggéré : 5

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    Expert médical

    • ME 2.4 Formuler des recommandations sur la prise en charge et des conseils préventifs sur l’évolution de la situation.

    Communicateur

    • COM 3.1 Expliquer les implications d'un diagnostic génétique sur les plans personnel, médical, reproductif et psychosocial.
    • COM 3.1 Fournir des informations et des explications claires et exactes.
    • COM 1.5 Reconnaître dans quelles circonstances de vives émotions (p. ex., colère, peur, anxiété ou tristesse) ont un effet sur l’interaction et réagir de manière appropriée.
    • COM 4.1 Fournir un soutien psychologique, soi-même ou en proposant une consultation auprès d'un autre professionnel.
    • COM 4.1 Communiquer de façon respectueuse, sans porter de jugements de valeur et en étant sensible aux différences culturelles.

    Promoteur de la santé

    • HA 1.3 Discuter des implications pour la famille, notamment l'évaluation du risque de récurrence et le dépistage des membres de la famille à risque (p. ex., dépistage en cascade).
    • HA 1.2 Recommander des ressources éducatives à l’intention du patient et de sa famille.
    • HA 1.1 Faciliter l’accès du patient en temps opportun aux services et aux ressources.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-5

    Conduite de discussions avec les patients, leurs proches ou d’autres professionnels de la santé dans des sit…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur l’application de compétences avancées en communication et en résolution de conflits pour aborder les situations difficiles qui impliquent un patient, ses proches ou des membres de l’équipe soignante. - Elle peut inclure des situations éprouvantes sur le plan émotionnel, des dilemmes éthiques et des désaccords au sujet du plan de soins entre les membres de l'équipe, le patient et sa famille. - Cette APC peut être observée en contexte de simulation.

    Observation directe par un médecin traitant, un résident qui en est à l’étape de la transition vers la pratique ou un autre professionnel de la santé Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le contexte : milieu clinique; simulation Recueillir 2 observations de réussite

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le contexte

    1. milieu clinique
    2. simulation

    Expert médical

    • ME 2.1 Vérifier si les personnes concernées comprennent la situation et la raison de la rencontre.

    Communicateur

    • COM 1.2 Veiller à ce que l’environnement physique convienne à la nature de la situation (p. ex., vie privée, sécurité).
    • COM 4.1 Communiquer de façon respectueuse, sans porter de jugements de valeur et en étant sensible aux différences culturelles.
    • COM 3.1 Vérifier si l’information transmise est bien comprise.
    • COM 1.5 Reconnaître dans quelles circonstances de vives émotions (p. ex., colère, peur, anxiété ou tristesse) ont un effet sur l’interaction et réagir de manière appropriée.
    • COM 1.4 Reconnaître, vérifier et valider les signes non verbaux.
    • COM 2.2 Résumer et clore la rencontre efficacement.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-6

    Collaboration avec d'autres professionnels de la santé et apport de son expertise au sein d'équipes interdis…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur le rôle du médecin généticien dans la coordination des besoins en soins de patients atteints d'une maladie génétique connue ou soupçonnée. - Elle consiste à collaborer efficacement avec les membres de l'équipe interprofessionnelle, notamment les conseillers en génétique, les diététistes spécialistes des maladies métaboliques, les infirmières et le personnel administratif. - Elle comprend aussi la prise de décision partagée avec d'autres services et médecins spécialistes, la réponse aux demandes de conseils et le soutien de l'équipe pour régler des problèmes complexes que présentent les patients. - L'observation de cette APC devrait se faire pendant au moins une période (4 semaines).

    Observation directe et indirecte par un superviseur, avec les commentaires d'autres professionnels de la santé, par exemple d'autres médecins, des généticiens de laboratoire, des infirmières, des conseillers en génétique et d'autres résidents Utiliser le formulaire 3 pour recueillir des renseignements sur : - la source des commentaires (sélectionner tout ce qui s’applique) : médecin généticien; généticien de laboratoire; infirmière; diététiste; conseiller en génétique; résident; autre Recueillir 1 observation au moins 3 fois pendant l'étape de la maîtrise de la discipline - Les observations devraient inclure divers types d'observateurs.

    Nombre d’observations suggéré : 1

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    la source des commentaires (sélectionner tout ce qui s’applique)

    1. médecin généticien
    2. généticien de laboratoire
    3. infirmière
    4. diététiste
    5. conseiller en génétique
    6. résident
    7. autre

    Collaborateur

    • COL 1.2 Montrer une compréhension du champ d’activité et de l’expertise d’autres professionnels de la santé.
    • COL 1.3 Communiquer efficacement avec d’autres médecins et professionnels de la santé.
    • COL 1.3 Fournir des conseils pour résoudre les difficultés cliniques.

    Promoteur de la santé

    • HA 1.1 Faciliter l’accès du patient en temps opportun aux services et aux ressources.

    Professionnel

    • P 1.1 Se comporter de manière professionnelle.
    • P 1.1 Répondre en temps voulu aux demandes d’autres professionnels de la santé.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-7

    Formulation de conseils sur les indications et les limites des analyses de laboratoire en génétique et génom…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur le choix des analyses appropriées, tout en tenant compte de la gestion des ressources. - Elle inclut aussi l'évaluation de la qualité des analyses, le choix des analyses complémentaires, s'il y a lieu, et l'interprétation des résultats dans le contexte des antécédents cliniques, du type d'échantillon et des autres résultats diagnostiques. - Cette APC comprend les analyses cytogénétiques, métaboliques et moléculaires.

    Observation directe et indirecte (p. ex., revue de cas cliniques ou de laboratoire) par un médecin traitant, un généticien de laboratoire, un conseiller en génétique, un résident qui en est à l'étape de la transition vers la pratique ou un généticien de laboratoire en formation Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le contexte : milieu clinique; laboratoire - les modalités d'analyse : cytogénétique; métabolique; moléculaire Recueillir 5 observations de réussite - Au moins 3 en laboratoire - Au moins 1 pour chaque modalité d'analyse - Au moins 3 par un généticien de laboratoire

    Nombre d’observations suggéré : 5

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le contexte

    1. milieu clinique
    2. laboratoire

    les modalités d'analyse

    1. cytogénétique
    2. métabolique
    3. moléculaire

    Expert médical

    • ME 2.2 Résumer les renseignements d’un patient pour formuler la question clinique.
    • ME 2.2 Déterminer si les analyses choisies sont appropriées pour l'indication clinique.
    • ME 2.2 Évaluer la qualité et la validité de l’examen, de même que toute incidence sur l’interprétation diagnostique.
    • ME 2.2 Interpréter les résultats des analyses génétiques et génomiques conjointement avec les données cliniques et de laboratoire disponibles.
    • ME 2.2 Sélectionner d’autres analyses en se fondant sur une évaluation des diagnostics possibles, le contexte clinique ainsi que la pertinence et les capacités des technologies disponibles.
    • ME 4.1 Coordonner l’utilisation de différents examens diagnostiques pour assurer leur complémentarité et leur efficacité.

    Collaborateur

    • COL 1.3 Fournir aux médecins demandeurs des recommandations concernant le choix à faire quant aux examens complémentaires et l’ordre ou le moment approprié de leur réalisation.

    Leader

    • L 2.1 Utiliser efficacement les ressources liées aux analyses génétiques de façon à assurer un juste équilibre entre les coûts impliqués et l’utilité clinique.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-8

    Interprétation de résultats d'analyses cytogénétiques, moléculaires et biochimiques

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable consiste à faire la synthèse des diverses sources d'information pour interpréter les résultats d'analyses cytogénétiques, moléculaires et biochimiques, puis à transmettre les renseignements à d'autres professionnels de la santé. - La littérature scientifique et les données brutes accessibles au public (p. ex., UCSC Genome Browser, gnomAD) sont des exemples de sources d'information à utiliser pour cette APC.

    Observation directe ou discussion de cas par un médecin traitant, un généticien de laboratoire ou un généticien de laboratoire en formation du Collège canadien des généticiens médicaux (CCMG) Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - la discipline de laboratoire : cytogénétique; métabolique; moléculaire - le contexte : milieu clinique; laboratoire Recueillir 10 observations de réussite - Au moins 5 en laboratoire - Au moins 1 pour chaque discipline de laboratoire

    Nombre d’observations suggéré : 10

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    la discipline de laboratoire

    1. cytogénétique
    2. métabolique
    3. moléculaire

    le contexte

    1. milieu clinique
    2. laboratoire

    Expert médical

    • ME 5.1 Reconnaître les sources d’erreur analytique de différentes analyses génétiques.
    • ME 2.2 Interpréter les résultats des analyses génétiques et génomiques conjointement avec les données cliniques et de laboratoire disponibles.

    Communicateur

    • COM 5.1 Faire une synthèse des résultats d'analyses génétiques pour les inclure dans un rapport de laboratoire exhaustif et utile sur le plan clinique.

    Collaborateur

    • COL 1.3 Travailler efficacement avec ses collègues cliniciens pour aider à interpréter les résultats de laboratoire dans le contexte clinique.

    Érudit

    • S 3.4 Intégrer les données probantes et l’expertise clinique à la prise de décision.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-9

    Enseignement scientifique à divers auditoires

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur les compétences en matière d’évaluation critique ainsi que sur les aptitudes d’orateur et d’enseignant. - Cette APC peut être observée dans divers contextes, par exemple dans le cadre d'une séance scientifique ou d'une réunion de service, d'un cours magistral devant des étudiants ou d’autres résidents, d’un club de lecture ou d'une séance d’information pour des patients et leurs proches.

    Observation directe par un médecin traitant ou un résident qui en est à l’étape de la transition vers la pratique Utiliser le formulaire 1. Recueillir 2 observations de réussite - À au moins 2 occasions différentes - Au moins 2 observateurs

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    Érudit

    • S 2.4 Définir les besoins d’apprentissage et les résultats souhaités chez des tiers.
    • S 2.4 Définir les objectifs d’une activité pédagogique en s’adaptant à l’auditoire et au contexte.
    • S 3.3 Évaluer de façon critique l’intégrité, la fiabilité et l’applicabilité de la recherche et de la littérature dans le domaine de la santé.
    • S 3.4 Intégrer les données probantes et l’expertise clinique.
    • S 2.4 Présenter l’information de manière structurée.
    • S 2.4 Utiliser efficacement les outils audiovisuels.
    • S 2.4 Prévoir suffisamment de temps pour les questions et la discussion.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-10

    Supervision clinique d’apprenants en début de formation

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur l’enseignement informel qui a lieu en contexte clinique (au chevet des patients) et implique de veiller à la prestation de soins sécuritaires, mais aussi d’offrir un enseignement et une rétroaction aux apprenants. - Cette APC inclut la délégation de tâches à d’autres résidents et étudiants, et peut comprendre les tâches administratives liées à l’organisation de l’équipe médicale.

    Observation directe par un médecin traitant ou un résident qui en est à l’étape de la transition vers la pratique Utiliser le formulaire 1. Recueillir 3 observations de réussite

    Nombre d’observations suggéré : 3

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    Collaborateur

    • COL 2.1 Confier des tâches et des responsabilités de manière appropriée et respectueuse.

    Érudit

    • S 2.2 Créer un milieu d’apprentissage positif.
    • S 2.3 Se montrer disponible et accessible auprès des apprenants en début de formation.
    • S 2.4 Définir les besoins d’apprentissage et les résultats souhaités chez des tiers.
    • S 2.4 Offrir de l’enseignement clinique ou d’autres activités d’apprentissage informelles.
    • S 2.5 Fournir une rétroaction afin d’améliorer l’apprentissage et le rendement.
    • S 3.4 Intégrer les données probantes et l’expertise clinique à l'enseignement.

    Professionnel

    • P 1.1 Réagir adéquatement lorsque des comportements envers des collègues ou des apprenants nuisent à un environnement de respect.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • C-11

    Utilisation de données scientifiques pour éclairer la pratique clinique

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Dans le cadre de cette activité professionnelle confiable (APC), le résident répond aux questions qui surviennent dans le contexte clinique en sélectionnant des données scientifiques, en y accédant et en les évaluant de manière critique. - Cette APC consiste à réunir, à synthétiser et à interpréter des données cliniques. - La littérature scientifique primaire et les bases de données structurées (p. ex., OMIM, GeneReviews) sont des exemples de données à utiliser pour cette APC. - Cette APC peut être observée en laboratoire (c.-à-d., question à résoudre en laboratoire) ou en contexte clinique.

    Observation directe ou indirecte par un médecin traitant, un généticien de laboratoire, un résident qui en est à l'étape de la transition vers la pratique ou un conseiller en génétique Utiliser le formulaire 1 pour recueillir des renseignements sur : - le contexte : milieu clinique; laboratoire Recueillir 10 observations de réussite - Au moins 8 par un médecin ou un généticien de laboratoire

    Nombre d’observations suggéré : 10

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    le contexte

    1. milieu clinique
    2. laboratoire

    Érudit

    • S 3.1 Énoncer les lacunes dans les connaissances en lien avec une situation clinique.
    • S 3.3 Appliquer sa connaissance des ressources disponibles pour sélectionner les sources d’information appropriées.
    • S 3.3 Élaborer et appliquer une stratégie de recherche efficace.
    • S 3.3 Évaluer de façon critique la fiabilité et la qualité des ressources.
    • S 3.4 Utiliser les résultats obtenus pour répondre à la question clinique.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

Transition vers la pratique

  • TTP-1

    Direction de la consultation et de la prise en charge continue pour des patients hospitalisés atteints d'u…

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur la prestation de soins aux patients hospitalisés dans le rôle du médecin traitant débutant. - Cette APC consiste à assumer la responsabilité des décisions médicales et à collaborer efficacement avec l'équipe interprofessionnelle. - Elle comprend aussi l'intégration de l'enseignement ainsi que la supervision de stagiaires en début de formation et la délégation de tâches comme il est attendu d'un médecin traitant en début de pratique. - L’observation de cette APC est basée sur une période d’au moins une semaine.

    Observation directe et/ou indirecte par un médecin traitant Utiliser le formulaire 1. Recueillir 3 observations de réussite

    Nombre d’observations suggéré : 3

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    Expert médical

    • ME 1.1 Assumer sa responsabilité des décisions en matière de soins aux patients et son obligation d’en rendre compte à titre de médecin traitant responsable.
    • ME 2.4 Établir des plans de prise en charge centrés sur le patient.

    Collaborateur

    • COL 1.3 Communiquer efficacement avec le service qui demande la consultation.

    Leader

    • L 4.1 Établir ses priorités et gérer son temps en vue d’assumer diverses responsabilités.
    • L 4.1 Intégrer des responsabilités de supervision et d’enseignement dans la gestion globale du service clinique.
    • L 4.2 Diriger le service de façon efficiente, sécuritaire et efficace.

    Érudit

    • S 3.4 Intégrer les données probantes et l’expertise clinique à la prise de décision.

    Professionnel

    • P 4.2 Gérer des priorités personnelles et professionnelles concurrentes.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • TTP-2

    Gestion d'une clinique de génétique

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur la gestion des soins à long terme dans une consultation externe à titre de médecin responsable des soins aux patients. - Elle concerne la responsabilité des décisions médicales, du suivi de l’investigation et de l’accessibilité entre les visites en clinique. - Elle inclut aussi la gestion du temps, la gestion de la pratique et l’utilisation judicieuse des ressources en contexte de consultation externe. - Cette APC peut être observée à la clinique de continuité durant les étapes précédentes de la formation. - L'observation de cette APC se fait pendant au moins un mois.

    Observation indirecte par un superviseur, avec les commentaires de conseillers en génétique, d'adjoints administratifs ou d'autres professionnels de la santé Utiliser le formulaire 3. Recueillir 2 observations de réussite

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    Expert médical

    • ME 1.1 Assumer sa responsabilité des décisions en matière de soins aux patients et son obligation d’en rendre compte à titre de médecin traitant responsable.
    • ME 1.6 Établir la priorité des patients selon l’urgence de la situation clinique.

    Collaborateur

    • COL 1.3 Fournir en temps opportun des renseignements écrits précis et pertinents au médecin qui demande la consultation ou au médecin de première ligne.
    • COL 1.2 Collaborer efficacement avec le personnel de la clinique externe.

    Leader

    • L 4.2 Superviser la prise de rendez-vous et l’horaire de la clinique.
    • L 4.1 Gérer efficacement son temps pour assurer le bon déroulement des activités de la clinique.
    • L 4.1 Passer en revue les résultats d’examens et prendre les mesures qui s’imposent en temps opportun.

    Promoteur de la santé

    • HA 1.1 Faciliter l’accès du patient en temps opportun aux services et aux ressources.

    Érudit

    • S 3.4 Intégrer les données probantes et l’expertise clinique à la prise de décision.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • TTP-3

    Collaboration avec l'équipe de soins pour coordonner les soins aux patients

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) porte sur le rôle du généticien dans la direction de l'équipe de soins et la délégation appropriée de tâches à d'autres professionnels de la santé. - Elle comprend la revue des plans de soins et de la documentation d’autres membres de l'équipe de soins. - Elle consiste aussi à défendre efficacement les intérêts des patients pour répondre à leurs besoins.

    Observation directe et/ou indirecte par le superviseur, avec les commentaires d’autres professionnels de la santé Utiliser le formulaire 3 pour recueillir des renseignements sur : - la source des commentaires (sélectionner tout ce qui s’applique) : généticien; autre médecin; conseiller en génétique; infirmière; travailleur social; diététiste; personnel de soutien; autre professionnel de la santé (préciser) Recueillir 2 observations de réussite - Au moins 3 observateurs occupant 3 fonctions différentes à chaque occasion

    Nombre d’observations suggéré : 2

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    la source des commentaires (sélectionner tout ce qui s’applique)

    1. généticien
    2. autre médecin
    3. conseiller en génétique
    4. infirmière
    5. travailleur social
    6. diététiste
    7. personnel de soutien
    8. autre professionnel de la santé (préciser)

    Expert médical

    • ME 1.1 Assumer sa responsabilité des décisions en matière de soins aux patients et son obligation d’en rendre compte à titre de médecin traitant responsable.

    Collaborateur

    • COL 1.2 Faire appel au champ d’activité et à l’expertise d’autres professionnels de la santé de manière efficace.
    • COL 2.1 Confier des tâches et des responsabilités de manière appropriée et respectueuse.
    • COL 1.1 Réagir de manière appropriée à la rétroaction d’autres professionnels de la santé.
    • COL 1.3 Communiquer efficacement avec d’autres médecins et professionnels de la santé.

    Professionnel

    • P 1.1 Se comporter de manière professionnelle.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.

  • TTP-4

    Élaboration d'un plan de transition vers la pratique

    Caractéristiques principales et plan d’évaluation

    - Cette activité professionnelle confiable (APC) peut comprendre divers scénarios, par exemple : un plan d’action pour corriger les lacunes mises en évidence; un plan pour pallier les lacunes liées aux domaines de pratique dans lesquels aucune expérience n’a été acquise pendant la formation; un plan pour se préparer à la pratique dans un milieu précis et/ou un milieu où des compétences particulières sont requises. - Pour réussir cette APC, le résident doit élaborer un plan d'apprentissage adapté à son profil de pratique. Cela consiste à a) présenter le fondement du plan d’apprentissage, b) effectuer une autoréflexion, c) réaliser une évaluation des besoins personnels, d) expliquer la gestion du temps et e) déterminer les méthodes pour atteindre les objectifs du plan d’apprentissage personnel (p. ex., revue de la littérature, formation clinique, mentorat, participation à des conférences ou à des séances).

    Revue du plan d’apprentissage du résident par le comité de compétence Utiliser le formulaire 4. Recueillir 1 observation de réussite

    Nombre d’observations suggéré : 1

    Niveau de confiance (quelle supervision cette activité a-t-elle demandée ?)

    1. J’ai dû exécuter la tâche
    2. J’ai dû constamment le guider
    3. J’ai dû parfois le guider
    4. Je devais être sur place
    5. Je n’avais pas besoin d’être sur place

    Leader

    • L 4.2 Prendre en compte ses intérêts personnels et ses objectifs de carrière.
    • L 4.2 Choisir ses expériences d’apprentissage en fonction des compétences requises pour la pratique future.

    Érudit

    • S 1.2 Interpréter les données sur le rendement personnel pour cerner des occasions d’apprentissage et d’amélioration.
    • S 1.1 Définir des besoins d’apprentissage liés à la pratique personnelle ou aux objectifs de carrière.
    • S 1.1 Créer un plan d’apprentissage réalisable qui précise des éléments livrables et comprend une stratégie pour suivre l’atteinte des objectifs.
    • S 1.1 Déterminer les ressources requises pour la mise en œuvre d’un plan d’apprentissage personnel.

    Professionnel

    • P 2.1 Démontrer un engagement envers le maintien et l’amélioration de la compétence.

    Description du cas

    Rétroaction fournie

    Prochaines étapes

    © Le Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, 2021. Cité et reproduit avec permission.